Science Advances | 演化中心张国捷、冯少鸿等合作发现新鸟小纲中鸟类生活史特征对基因组特征的影响

9月 1, 2022

突变的产生为生物的演化提供了多样的原材料。那么，突变在基因组中的累积速率是否有规律可循呢？在最近发表在Science Advances上的一项研究中，中国科学院动物研究所的研究人员发现，在新鸟小纲鸟类的代表物种中，反映突变累积的三种基因组特征和生活史特征密切相关。新鸟小纲包括现生鸟类物种的95%以上，此规律或可反映大部分鸟类中的情况。

早在1993年，Martin和Palumbi发现，在一些恒温动物和变温动物中，动物的体重越小，特定基因中碱基的替换率越高[1]，类似的规律也重复出现在鸟类和哺乳动物中。大家认为，可能是与体重密切相关的代时和代谢率，通过影响细胞周期或能量代谢，从而影响了突变的产生。如果该假说成立，我们可以预测：不同类型的突变累积可能和不同的生活史特征相关。比如，在DNA复制时产生的突变与代时更相关，而通过能量代谢产生的突变和代谢率或体重更相关。

鸟类学研究历史悠久，迄今已积累了相当丰富的如鸟类代时、体重等生活史特征。近年来蓬勃发展的鸟类基因组学为进一步验证这个假说提供了可能。2014年及2020年，B10K项目先后发表了三百多种鸟类的全基因组序列[2][3]。利用这些数据，研究人员挖掘了三种基因组学上的特征：代表DNA复制时累积的突变的①同源微卫星长度和②转座子长度，以及反映能量代谢产生突变的③DNA缺失（图1）。同时，鸟类的体重数据以及代时的预测数据为进一步验证该科学假说提供了基础。

图1

研究人员结合代时、体重等生活史特征，对影响突变累积的因素和突变累积对基因组大小的影响进行了结构方程模型分析，分别检测了三种模型：【模型1】生活史特征和基因组特征无任何关联；【模型2】生活史特征和基因组特征之间有预先假设的三个关联，即：同源微卫星长度和转座子长度分别与代时相关，DNA缺失长度与体重相关；【模型3】生活史特征和基因组特征之间存在更加广泛的关联（图2）。

图2

研究结果显示，不同类群中基因组特征之间的变化趋势不同。转座子长度和DNA缺失在雀形目鸟类和非雀形目鸟类中存在显著的变化差异（图3）；非雀形目鸟类中，包括䴕形目（Piciformes）、犀鸟目的戴胜（Upupa epops及其近亲弯嘴戴胜（Rhinopomastus cyanomelas）以及其余少数物种亦具有较长的转座子长度[2][3]（图1、图3）。这些不同的趋势对模型分析可能产生影响。因此，研究人员在所有非雀形目鸟类、部分非雀形目鸟类（不包括转座子较多的物种）、雀形目鸟类中，分别对该假说进行了检验。

图3

非雀形目鸟类中，数据支持含有3个预先假设的模型2（图4A、4B），而在雀形目鸟类中，对于模型2的支持相对较弱（图4C）。在所有物种中，DNA缺失与转座子长度对基因组大小均有显著影响，且程度相当（图4）。

图4

三个预先设定的假设在非雀形目鸟类中得到了支持，验证了生活史特征对基因组特征可能分别有所影响。由此推测：体重或代谢对DNA缺失的影响，以及DNA缺失对基因组大小的影响，可能是影响鸟类早期演化过程中体重下降、代谢率升高以及基因组变小的主要原因。基因组特征和生活史特征的关联也在其他动物类群（如两栖动物）存在，证明了这些关联可能具有一定的普适性。本研究讨论部分亦探讨了有效种群大小对突变累计的可能作用，并说明了有效种群大小并不是决定本文观察到现象的主要决定因素。

该研究于2022年8月31日以”Orthologous microsatellites, transposable elements, and DNA deletions correlate with generation time and body mass in neoavian birds “为题，在线发表于Science Advances上。中国科学院动物研究所雷富民研究员、菲尔德自然历史博物馆研究员Shannon Hackett博士、浙江大学张国捷教授为本文共同通讯作者，动物所博士后季妍竹为第一作者，来自浙江大学、动物所、华大基因、哥本哈根大学、普渡大学和东英吉利大学的研究人员参与了该研究。本研究得到了国家基金委青年科学基金（32000290）、国家基金委重点基金（3213000355）等项目的支持。

全文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abo0099

1.Martin, A. P., & Palumbi, S. R. (1993). Body size, metabolic rate, generation time, and the molecular clock. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 90(May), 4087–4091.

2.Zhang, G., Li, C., Li, Q., Li, B., Larkin, D. M., Lee, C., Storz, J. F., Antunes, A., Greenwold, M. J., Meredith, R. W., Ödeen, A., Cui, J., Zhou, Q., Xu, L., Pan, H., Wang, Z., Jin, L., Zhang, P., Hu, H., … Wang, J. (2014). Comparative genomics reveals insights into avian genome evolution and adaptation. Science, 346(6215), 1311–1320.

3.Feng, S., Stiller, J., Deng, Y., Armstrong, J., Fang, Q., Reeve, A. H., Xie, D., Chen, G., Guo, C., Faircloth, B. C., Petersen, B., Wang, Z., Zhou, Q., Diekhans, M., Chen, W., Andreu-Sánchez, S., Margaryan, A., Howard, J. T., Parent, C., … Zhang, G. (2020). Dense sampling of bird diversity increases power of comparative genomics. Nature, 587(7833), 252–257.

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